38 тысяч новорожденных проверили уральские генетики в 2023 году

Это позволило выявить патологии в течение первого месяца жизни

В лаборатории свердловского Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» обследовали более 38 тысяч образцов биоматериала новорожденных в 2023 году. Таким образом удалось проверить 99,7% детей. Обследование позволило выявлять и подтвердить патологии уже на 7-18 сутки жизни ребенка. В частности, за прошлый год наследственные заболевания нашли у 53 малышей, сообщили в департаменте информационной политики региона.

«Прошедший год показал эффективность работы медучреждений в рамках крупнейшего федерального проекта по обеспечению расширенного неонатального скрининга. К пяти ранее выявлявшимся заболеваниям были добавлены первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и 29 редких заболеваний обмена веществ», - рассказали там.

Обследование проводится для всех новорожденных: у них берут восемь капель крови из ножки. При обнаружении отклонений в результатах теста к ситуации подключается врач-генетик. Также проводят дополнительное обследование в референсном центре расширенного неонатального скрининга — Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве.